На 4 август 2026 г. списание Psychological Medicine публикува редакционната статия на Ута Фрит „Autism spectrum disorder: has it lost its meaning and is it leading to misdiagnosis?“. Заглавието поставя въпрос, който е доста предизвикателен: разширено ли е понятието за аутизъм дотолкова, че вече обединява хора с различни състояния, различни потребности и вероятно различни причини за затрудненията им?
Проф. Фрит не се опитва да въвежда нов диагностичен стандарт. Публикацията й е научно есе и аргументирана позиция. Фрит разглежда промените в разбирането за аутизма от 40-те години на ХХ век до днес и стига до заключението, че категорията „разстройство от аутистичния спектър“ може да е загубила част от своята клинична точност. Според нея в нея вече попадат групи, между които има толкова съществени различия, че общата диагноза невинаги помага да разберем от каква подкрепа се нуждае конкретният човек.
От рядко детско разстройство до диагноза за всяка възраст
Първите клинични описания на аутизма са свързани с деца с ясно изразени затруднения в социалното взаимодействие, комуникацията, езиковото развитие и поведението. С времето критериите се разширяват. Включени са хора без интелектуални и езикови нарушения, по-леки и нетипични прояви, сензорни особености, симптоми, установени чрез разкази за миналото, както и прояви, за които се приема, че могат да останат скрити чрез научени стратегии. След DSM-5 отделните диагнози, сред които синдромът на Аспергер, са обединени в една обща категория. Тя може да бъде поставена на всяка възраст и при всяко равнище на интелектуално функциониране. Фрит вижда в тази история постепенно понижаване на диагностичния праг.
Разширяването има безспорни положителни страни. То позволява на хора, чиито трудности преди са били пренебрегвани, да получат обяснение, подкрепа и достъп до услуги. Намалява стигмата и признава, че аутизмът не изглежда еднакво при всички. Но всяко разширяване променя и съдържанието на категорията. Когато към една диагноза бъдат включени все повече различни профили, нараства рискът тя да започне да описва твърде много и да обяснява твърде малко.
Увеличението на диагнозите променя самия спектър
Фрит обръща внимание не само на ръста на разпространението, а и на неговата структура. В ранно британско популационно изследване аутизъм е установен при около 4 на 10 000 деца. Съвременните британски данни сочат приблизително 1 на 57 ученици. Това е увеличение от около 44 пъти.
Подобни числа често се обясняват с по-добра информираност, по-широки критерии, по-добър достъп до диагностика и разпознаване на случаи, които в миналото са оставали незабелязани. Вероятно всички тези фактори имат значение. По-интересната промяна е друга. Новите диагнози не са разпределени равномерно. Увеличението е особено силно сред юношите и възрастните, сред хората без интелектуални затруднения и сред жените. Шведско изследване на повече от 81 000 души с диагноза аутизъм установява, че делът на хората със съпътстващо интелектуално увреждане е спаднал от 55,8% през 2001 г. до 6,7% през 2020 г. Това не означава, че хората с тежки затруднения са станали по-малко. Означава, че огромната част от новия ръст идва от друга част на спектъра.
Така под една диагноза се оказват невербално дете, което има нужда от постоянна грижа, възрастен човек с интелектуално увреждане и сериозни поведенчески затруднения, университетски преподавател със сензорна чувствителност и социална тревожност, както и млад човек, потърсил диагноза след период на депресия, изтощение или трудности с идентичността.
Тези хора могат да имат общи особености. Разликите в ежедневното им функциониране, прогнозата и необходимата подкрепа обаче са огромни.
Ранната и късната диагноза може да описват различни траектории
Най-силният аргумент в статията идва от новите изследвания върху възрастта на диагностициране.
Проучване, публикувано в Nature през 2025 г., анализира данни от няколко надлъжни кохорти и генетична информация от десетки хиляди диагностицирани хора. Авторите откриват две различни траектории на развитие.
При едната трудностите се проявяват още в ранното детство и остават относително устойчиви. При другата ранните затруднения са по-слабо изразени, но се увеличават през късното детство и юношеството. Двете траектории са свързани и с различна възраст на поставяне на диагнозата.
Различия има и на генетично равнище. Факторът, свързан с по-ранната диагноза, се асоциира с по-слаби социални и комуникативни способности в ранното детство. Факторът, свързан с по-късната диагноза, показва по-силни генетични връзки с ADHD и психични състояния като депресия и посттравматично стресово разстройство. Самите изследователи описват ранно и късно диагностицирания аутизъм като профили с различни траектории на развитие и различна полигенна архитектура.
Тези резултати не доказват, че късните диагнози са неправилни. Те показват, че възрастта на диагностициране вероятно не отразява единствено степента на изразеност на едно и също състояние. Възможно е под общото име „аутизъм“ да са събрани няколко различни пътя на развитие.
Фрит отива по-далеч. Тя допуска, че част от късно диагностицираните хора може да принадлежат към друга диагностична категория или към категории, които все още не са добре описани.
Генетичното припокриване не означава непременно погрешна диагноза
Тук е необходима известна уговорка. Сходството между генетичния профил на късно диагностицирания аутизъм и профилите на РДВХ, депресията или посттравматичното стресово разстройство не е само по себе си доказателство, че хората са поставени в погрешна диагностична категория.
Мащабно изследване на генетичната архитектура на 14 психиатрични състояния, публикувано в Nature през 2025 г., установява широко припокриване между диагнози, които клинично се разглеждат като отделни. Анализът обхваща повече от един милион диагностицирани души. Пет общи геномни фактора обясняват средно около 66% от генетичната вариация, свързана с разпространените генетични варианти. Аутизмът и РДВХ попадат в общ невроразвитиен фактор, а част от генетичните влияния се споделят и с други състояния. Тези резултати не означават, че отделните диагнози са биологично еднакви. Не означават и че 66% от гените им съвпадат. Числото показва каква част от измерената генетична вариация може да бъде описана чрез общи статистически фактори. Наред със споделените влияния изследването открива и варианти, които разграничават отделните състояния.
По-важният извод е, че генетичната организация на психичните и невроразвитийните затруднения не следва чисто границите на диагностичните наръчници. Едни и същи генетични влияния могат да увеличават вероятността за различни прояви, а сходна клинична картина може да възниква по различни биологични пътища. Диагнозите очертават разпознаваеми модели на поведение и затруднения, но не представляват непременно отделни природни единици с ясно разграничени причини.
Тази перспектива усложнява тезата на Фрит. Ако силното генетично припокриване е общо свойство на психиатричните състояния, близостта на късно диагностицирания аутизъм до РДВХ или депресията не може автоматично да се тълкува като погрешна класификация. Тя може да отразява обща невроразвитийна уязвимост, върху която възрастта, средата, житейският опит и съпътстващите трудности оформят различни клинични прояви.
Същевременно общата генетична основа не премахва различията вътре в аутизма. Факторите, свързани с ранна и късна диагноза, са само умерено генетично свързани. Това подсказва, че широкото трансдиагностично припокриване и наличието на различни траектории в рамките на една диагноза могат да бъдат верни едновременно.
Въпросът тогава не е просто дали спектърът трябва да бъде запазен или разделен. Същинският проблем е дали цялата диагностична система, изградена от отделни категории, изобщо съответства на биологията, която все по-често изглежда многомерна, припокриваща се и зависима от развитието. Възможно е бъдещата класификация да не замени една широка категория с няколко нови твърди етикета, а да описва хората по съчетание от невроразвитийни измерения, траектории, конкретни затруднения и потребности от подкрепа.
Жените и момичетата: пропуснати случаи или различен профил?
Особено чувствителна е темата за увеличаването на диагнозите сред жените.
Шведско популационно изследване, публикувано в BMJ през февруари 2026 г., проследява близо 2,7 милиона души. При децата момчетата продължават да получават диагноза значително по-често, но разликата между половете намалява с възрастта и се доближава до равенство около ранната зрялост.
Тези данни позволяват поне две интерпретации.
Според едната аутизмът при момичетата дълго е бил пренебрегван. Диагностичните представи са изградени главно върху наблюдения на момчета, а някои момичета прикриват трудностите си или показват по-различни интереси и поведения. От тази гледна точка късните диагнози поправят историческа несправедливост.
Фрит разглежда и друга възможност. Ако съотношението при ранните диагнози остава сравнително постоянно, а при диагнозите след юношеството рязко се променя, част от новите случаи може да представляват различен клиничен профил. Тревожност, депресия, травматичен опит, хранителни разстройства, РДВХ, социална несигурност и хронично изтощение могат да бъдат погрешно подредени под едно предпочитано обяснение.
Двете хипотези не се изключват напълно. Част от момичетата и жените вероятно действително са били пропускани. При други може да се стига до диагностично смесване. Нужни са по-прецизни изследвания, които да разграничат тези случаи, вместо всяка промяна автоматично да се тълкува само в едната посока.
Маскиране, самоописание и търсене на идентичност
Най-спорната част от текста е свързана с културните промени около аутизма.
Фрит разглежда влиянието на социалните мрежи, онлайн въпросниците, автобиографичните разкази, самодиагностиката, езика на невроразнообразието и идеята за маскирането. Според нея аутизмът вече не се определя единствено в клиничната практика. Начинът, по който хората описват преживяванията си в социалните медии, постепенно влияе върху популярните представи, диагностичните въпросници и професионалния език. Това влияние не е непременно измама или преструвка. Хората търсят думи за своите трудности, сравняват преживяванията си и намират общност. Диагнозата може да сложи край на години самообвинение и да даде смисъл на преживяното.
Проблемът възниква, когато обяснението започне да предхожда оценката. Човек първо разпознава себе си в популярен разказ за аутизма, после интерпретира миналото си през него и накрая търси професионално потвърждение. При липса на биологичен маркер диагнозата зависи от наблюдение, интервюта, история на развитието, интерпретация и клинична преценка. Тези източници могат да бъдат повлияни от очакванията както на оценявания човек, така и на специалиста.
Особено сложна е идеята за маскирането. Тя е полезна, когато обяснява защо видими затруднения са били прикривани чрез съзнателно научени стратегии. Става проблематична, ако с нея може да бъде обяснена пълната липса на наблюдаеми прояви. Тогава всяко несъответствие между диагностичната хипотеза и поведението може да бъде обявено за доказателство за успешно прикриване. Диагнозата започва да става трудно опровержима.
Медицинска диагноза и социална идентичност
Дебатът има и политическо измерение.
Движението за невроразнообразие промени начина, по който обществото говори за аутизма. То насочи вниманието към достойнството, правото на различие, адаптирането на средата и участието на самите аутистични хора в решенията, които ги засягат. Това е важна корекция на стария медицински модел, който често е виждал единствено дефицити. Социалният модел обаче описва по-убедително част от спектъра. За човек, който работи, учи и има нужда от по-предвидима среда, промяната на условията може значително да намали ограниченията. При човек с тежко интелектуално увреждане, липса на функционална реч, самонараняване или невъзможност за самостоятелна грижа промяната на обществените нагласи е необходима, но не е достатъчна.
Когато аутизмът се представя основно като идентичност, различен начин на мислене или дори като „суперсила“, семействата и хората, живеещи с най-тежките прояви, могат да останат извън публичния разказ. Фрит предупреждава, че именно тази група рискува да бъде пренебрегната, докато вниманието, ресурсите и обществената видимост се насочват към по-независимите и способни да говорят от свое име хора.
Диагнозата трябва да води към подходяща помощ
Същинският въпрос не е кой има право да се нарича аутист. Клиничната стойност на една диагноза зависи от това дали тя помага да се разберат причините за затрудненията, да се предвиди развитието им и да се избере подходяща подкрепа. При част от късно диагностицираните хора най-съществените проблеми могат да бъдат тревожност, депресия, травма, сензорно претоварване, социален стрес или професионално прегаряне. Общата диагноза аутизъм може да донесе облекчение, но не бива да спира търсенето на конкретните причини и ефективното им лечение.
При рано диагностицираните деца с тежки комуникативни, интелектуални и адаптивни затруднения са необходими други услуги, други специалисти и често дългосрочна грижа. Еднаквият етикет не създава еднакви потребности.
Фрит предлага спектърът да бъде разделен поне на две големи групи, свързани с ранна и късна диагноза, а след това да се търсят по-прецизни подгрупи. Подобна промяна би могла да доведе до нови наименования и до по-индивидуализирана помощ. Това предложение е хипотеза, не установен научен консенсус. Възрастта на поставяне на диагнозата зависи и от достъпа до здравни услуги, семейната среда, пола, интелектуалното функциониране, информираността на специалистите и историческия период. Различният генетичен профил не е доказателство, че една от групите е „истински“ аутистична, а другата не е. Статията има стойност, защото насочва вниманието към една трудна реалност. Възможно е едновременно да има хора, които още не са разпознати и не получават необходимата подкрепа, и хора, при които диагнозата аутизъм прикрива друго, по-точно и по-полезно обяснение. Недодиагностицирането и свръхдиагностицирането могат да съществуват в една и съща система.
Широката категория помогна на много хора да бъдат видени. Сега науката трябва да провери дали тази широта продължава да им служи, или е дошло време за по-прецизен език. Защото диагнозата не е само име на преживяване. Тя трябва да води до правилната помощ.
Frith, U. (2026). Autism spectrum disorder: Has it lost its meaning and is it leading to misdiagnosis? Psychological Medicine, 56, e240. doi:10.1017/S0033291726105376.
Grotzinger, A. D., Werme, J., Peyrot, W. J., et al. (2026). Mapping the genetic landscape across 14 psychiatric disorders. Nature, 649, 406–415. doi:10.1038/s41586-025-09820-3.
Rødgaard, E. M., Jensen, K., Miskowiak, K. W., & Mottron, L. (2021). Autism comorbidities show elevated female-to-male odds ratios and are associated with the age of first autism diagnosis. Acta Psychiatrica Scandinavica, 144(5), 475–486.
Schork, A. J., Won, H., Appadurai, V., et al. (2022). Identification of shared and differentiating genetic architecture for autism spectrum disorder, attention-deficit hyperactivity disorder and case subgroups. Nature Genetics, 54, 1470–1478. doi:10.1038/s41588-022-01171-3.
Zhang, X., Grove, J., Gu, Y., et al. (2025). Polygenic and developmental profiles of autism differ by age at diagnosis. Nature, 646, 1146–1155. doi:10.1038/s41586-025-09542-6.
